Выявлена новая форма умственной отсталости

ФОТО: kjpargeter/FreepikВыявлена новая форма умственной отсталости

Ученые из Медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (ISMMS) в США в поисках причин умственной отсталости, открыли еще один вид этого отклонения, обусловленный мутациями в некодирующей части гена RNU4-2.

В поисках причин

Дело в том, что мы до сих пор не знаем причин около 60% всех случаев умственной отсталости. Конечно, ученые догадываются, что все они имеют генетический характер. Но понять, какие именно части генома за них отвечают и какой механизм их появления, больше чем в половине случаев пока не удается

Суть открытия

Исследователи провели масштабное генетическое исследование, изучив структуру некодирующей части ДНК у 5 500 человек с умственной отсталостью неясной природы. В результате им удалось обнаружить мутации в гене RNU4-2, которые, как считалось ранее, не были связаны с этим заболеванием. Как выяснилось, эти мутации приводят к микроцефалии, карликовости и тяжелым нарушениям умственного развития.

Вторая по распространенности

Судя по результатам исследования, носителями мутации в гене RNU4-2 могут быть десятки тысяч человек. В таком случае можно утверждать, что это одна из наиболее распространенных — предположительно, даже вторая по распространенности — форм умственной отсталости.

Источник
Комментарии 0
Оцените статью
WARHEAD.SU
Добавить комментарий