11-летний мальчик с врожденной глухотой стал первым человеком, получившим экспериментальное лечение генной терапией. Теперь впервые в жизни он может слышать. 
Пациент, 11-летний уроженец Марокко Айссам Дам (Aissam Dam), страдал крайне редкой формой глухоты, которая вызвана дефектом гена, вырабатывающего белок отоферлин. Отоферлин необходим для передачи звуковых сигналов от уха к мозгу.
В октябре 2023 года Дам стал первым пациентом в США, который прошел генную терапию для лечения врожденной глухоты. Мальчик родился с полной потерей слуха на оба уха, но из соображений безопасности исследователям пришлось начать с лечения только одного уха.
Лечение врожденной глухоты
Во время операции, прошедшей в Детской больнице Филадельфии, мальчику слегка приподняли барабанную перепонку, чтобы получить доступ к улитке. Затем исследователи ввели во внутреннее ухо жидкость, содержащую доброкачественный вирус, несущий функциональные копии отоферлина. Это должно было позволить «волосковым клеткам» внутреннего уха преобразовывать звуковые вибрации в химические сигналы, которые отправляются в мозг
Спустя четыре месяца ухо, прошедшее терапию, восстановилось до легкой потери слуха, позволив мальчику впервые улавливать звуки. Отец Дама рассказал в интервью, что его сын начал слышать шум дорожного движения и ножницы, которыми ему подстригают волосы, уже через несколько дней после операции.
Похожие исследования
Похожее клиническое исследование, результаты которого были опубликованы в журнале The Lancet, провела команда американских и китайских ученых.
Результаты показали, что из шести детей, подвергшихся генной терапии, у пятерых восстановился слух и улучшилось распознавание речи.
Европейские ученые также планируют провести подобные исследования, нацеленные на мутацию отоферлина.
Если испытания продолжат давать положительные результаты, исследователи нацелиться на более чем 150 других генов, вызывающих врожденную потерю слуха. Примерно у 1 из 500 новорожденных обнаруживается генетическая потеря слуха.
Источник